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利用體外受精胚胎細(xì)胞中提取的DNA，預(yù)測復(fù)雜的遺傳特征并不容易。
一個體外受精的胚胎能透露多少遺傳信息?大約兩年前，曾有公司宣布對體外受精胚胎進(jìn)行測試的計劃：從胚胎提取的DNA中篩選出與認(rèn)知能力有關(guān)的部分，幫助客戶避免生下有智力障礙的孩子。
這一消息公布后，不少人感到擔(dān)憂。倫理學(xué)家擔(dān)心這樣的技術(shù)遲早會用來篩選那些理想的特征，比如更高大的身材、更高的智商。
在近期舉行的美國人類遺傳學(xué)會年會上發(fā)布的一項報告可能會讓人暫時不那么發(fā)愁——迄今為止，相關(guān)的篩選、測量技術(shù)的效果并不十分理想。
來自以色列希伯萊大學(xué)的統(tǒng)計遺傳學(xué)家沙伊·卡米等人發(fā)布的研究稱，他們用設(shè)備掃描胚胎中相關(guān)的DNA標(biāo)記物，精確地測量與智商或身高相關(guān)部分的顯示程度，但結(jié)果收效甚微——準(zhǔn)父母甚至可能會拋棄自己最高或最聰明的潛在后代。
英國牛津大學(xué)社會學(xué)和人口統(tǒng)計學(xué)家梅琳達(dá)·米爾斯表示，這項研究首次從實驗的角度測試篩選胚胎的能力和效果，以研究許多受基因調(diào)控影響的性狀。但這種篩查已經(jīng)超出了現(xiàn)有的對單基因疾病的測試范圍，“目前似乎不可行”。
在過去許多年中，人們研究了成千上萬的可能產(chǎn)生變化的DNA標(biāo)記，才評估出其患有某些疾病或攜帶某些性狀的可能性，這是基于多基因的風(fēng)險評測。單一的DNA變異可能不會帶來明顯后果，比如導(dǎo)致患心臟病的風(fēng)險增加，而多種基因變異疊加在一起時，某些特性才可能被觀測到。目前市場上已有相關(guān)公司為客戶提供針對心臟病、乳腺癌和糖尿病等的多基因風(fēng)險評測服務(wù)。
對胚胎進(jìn)行測試既有科學(xué)技術(shù)上的局限性，也存在巨大的倫理爭議。但仍有公司未停下腳步，聲稱可提供相關(guān)服務(wù)，從體外受精胚胎中提取細(xì)胞以對數(shù)百萬個DNA標(biāo)記進(jìn)行檢測，從而為某些常見疾病或智力殘疾提供風(fēng)險評估。
卡米在報告發(fā)布時還提到，盡管目前不可實現(xiàn)，但對胚胎展開遺傳測試以篩選理想特性的時代可能很快就會來臨。他指出，盡管大部分人都認(rèn)為這不是一個好主意，但缺乏相應(yīng)的數(shù)據(jù)支持。
卡米等人通過結(jié)合父母的DNA圖譜的方式，為胚胎創(chuàng)建了虛擬基因組。其中一個父母群體包括102名記錄了身高的德系猶太人夫婦，以及919名隨機(jī)匹配的、進(jìn)行過認(rèn)知能力測試的希臘男性。之后，研究團(tuán)隊計算了這一虛擬基因組的多基因分?jǐn)?shù)，以判斷胚胎是否具有較高身高或智商的潛力。研究者選取了5個在試管受精中產(chǎn)生的胚胎，但發(fā)現(xiàn)其中在身高方面最具“潛力”的胚胎理論上可增益的身高是2.5厘米(測定范圍為1~6厘米)，而智商最被“看好”的胚胎在理論上可增長的智商也僅為2.5分(測定范圍為1~7分)。
研究人員還對28個大家庭(平均每家10個孩子)成年后代的基因組進(jìn)行測序，發(fā)現(xiàn)對身高這一特征而言，未知的環(huán)境因素，比如飲食等也會帶來影響。這意味著，許多原本未被納入基因打分標(biāo)準(zhǔn)的遺傳標(biāo)記發(fā)揮了比預(yù)設(shè)標(biāo)記更大的作用。結(jié)果顯示，在28個大家庭中，一共只有7名成員被打了正確的高分。而在5個家庭中，那些通過基因打分篩選出的“高個兒”實際身高低于家庭平均身高。
在認(rèn)知能力方面，研究團(tuán)隊沒有獲取到類似的來自真實人類的智商數(shù)據(jù)，不過愛丁堡大學(xué)人口遺傳學(xué)家彼得·喬西指出，任何通過基因?qū)χ巧踢M(jìn)行測量的打分體系都不可靠。“你得到正確和錯誤結(jié)果的概率可能一樣高。”喬西還指出，基于多基因的低智商胚胎篩查測試可能也面臨著相同的問題，他認(rèn)為這種測試不道德。但也有觀點指出，基因組預(yù)測并非用于篩選那些微妙的智商差異，而是針對那些具有顯著異常、很可能有智力殘疾的胚胎。
卡米等人的胚胎基因檢測研究可能只是揭露了多基因檢測存在的一部分問題。研究團(tuán)隊的研究對象大部分來自歐洲，這意味著研究結(jié)果也存在一定限制。最近的一項研究顯示，對老年人、男性或居住在特定地區(qū)的人來說，基因檢測的準(zhǔn)確程度可能不那么高。而那些預(yù)測行為特征的打分標(biāo)準(zhǔn)更成問題，因為孩子的成長很大程度上受到家庭環(huán)境影響。
隨著相關(guān)研究的深入，多樣化人群的遺傳標(biāo)記測序會更準(zhǔn)確。這些特性什么時候可以真正被預(yù)測?關(guān)于胚胎篩查的倫理辯論才剛剛開始。(袁柳)
